10 15 発展 遺伝情報が変化すると、何が起こるのだろうか? DNAの複製に間違いが起きるなど,何らかの理由でDNAの塩基配列が変化 することがある。 タンパク質は, DNAの塩基配列に基づいて合成されるため, DNAの塩基配列がわずかに変化しただけでも, 合成されるタンパク質の本来 の機能が大きく変化することがある。 このような例として, よく知られたもの かまじょうせっけっきゅうひんけつしょう に鎌状赤血球貧血症がある。 健常者の赤血球は円盤状であるが, 鎌状赤 血球貧血症の患者の赤血球は,低酸素状態で 鎌状 (三日月状)に変形し、 もろくて壊れやす くなる。そのため, 鎌状赤血球貧血症の患者 は赤血球数が減少しやすく, 貧血症状を起 こしやすい。 患者のヘモグロビンの遺伝子を調べてみる と DNAの塩基配列のうち, 1か所が A/T から T/A に置きかわっていることが明らかになった。 つまり, DNA のただ1 か所の塩基配列が変化した結果, 図ⅡIのように, mRNAのコドンの1か所が GAG から GUG に変化し, そのため翻訳されるアミノ酸の1か所がグルタミ ン酸からバリンに変わり, そして,この変化によりヘモグロビンの立体的な構 造が変化し, その患者の形質に「貧血」という重大な変化が現れたのである。 DNA TCC T EGGAG AGGA CTC CTC mRNA TI TI UCCUGAGGAGA 翻訳 アミノ酸 形質 転写 グルタ ミン酸 DNAの塩基 配列が変化 mRNAの塩基 配列が変化 アミノ酸の 配列が変化 20 3μm ⓘ図 I 鎌状赤血球 (電子顕微鏡写真に着色) 生物 TCCTGTGGAGA AGGA CACCTCT 転写 ID UCCUGUGGAGA 翻訳 バリン 鎌状 円盤状 タンパク質の性質が変化する ことで,赤血球の性質が変化 ① 図Ⅱ 鎌状赤血球貧血症の塩基配列の変化と形質の変化 (写真は電子顕微鏡写真に着色) Imk S